De Hoogstraat
 

Participatie en kwaliteit van leven bij kinderen met spinale spieratrofie (SMA)

 

SMA is een erfelijke spierziekte. Door een mutatie wordt een verminderde hoeveelheid en kwaliteit van het SMN-eiwit geproduceerd, waardoor degeneratie plaatsvindt van zenuwcellen in het ruggenmerg ('motorische voorhoorncellen'). Hierdoor ontstaat spierzwakte. De meest ernstige vorm is type 1, de mildste vorm is type 4. SMA is niet te genezen.
 
Door de spierzwakte ondervinden kinderen met SMA vaak hinder bij het deelnemen aan de maatschappij, ook wel participatie genoemd. Bijvoorbeeld voortbewegen, aankleden of naar school gaan worden gehinderd. Ook het leven van ouders verandert. Verminderde participatie kan invloed hebben op kwaliteit van leven.
 
Met dit onderzoek willen we participatie en kwaliteit van leven bij kinderen met SMA en hun ouders in kaart brengen, en inzicht krijgen in factoren die dit beïnvloeden. Met deze kennis willen we de revalidatiebehandeling voor kinderen met SMA en hun ouders verbeteren.

 

Projectgroep

Drs. Jolien Vervoordeldonk, AIOS revalidatiegeneeskunde
Dr. Carin Schröder, Gz-psycholoog / senioronderzoeker, De Hoogstraat / UMCU
Dr. Marjolein Verhoef, kinderrevalidatiearts
Dr. Ludo van der Pol, neuroloog
Prof. dr. Anne Visser-Meily, hoogleraar revalidatiegeneeskunde
 

Samenwerking

Spieren voor spieren kindercentrum, Wilhelmina Kinderziekenhuis.
 

Projectplanning

1-6-2013 t/m 31-12-2018


Contact

Jolien Vervoordeldonk
Carin Schröder

laatste nieuws binnen Onderzoek & innovatie

Uitzending Wie Maakt Het Verschil? 16 juni | Peter Timofeeff vertelt over zijn revalidatie

Uitzending Wie Maakt Het Verschil? 16 juni | Peter Timofeeff vertelt over zijn revalidatie

12-06-2017

In samenwerking met de Hersenstichting maakte Omroep Max een programma ‘Wie maakt Het Verschil?’ Een van de afleveringen gaat over het ontstaan en de behandeling van een beroerte. [...] » Lees verder

Hulp gezocht voor PEDI-CAT onderzoek

Hulp gezocht voor PEDI-CAT onderzoek

09-06-2017

Ouders van kinderen van 12 t/m 20 jaar zonder lichamelijke of verstandelijke beperking of chronische aandoening (lichamelijk/psychisch) doe mee aan dit eenmalige onderzoek waarbij je een bijdrage levert aan de kinderrevalidatie! [...] » Lees verder

Partners delen kennis tijdens bijeenkomst Inspanningsfysiologie - vrijdag 9 juni

Partners delen kennis tijdens bijeenkomst Inspanningsfysiologie - vrijdag 9 juni

08-06-2017

Vrijdag 9 juni delen samenwerkingspartners Rijndam Revalidatie, UMCG Centrum voor Revalidatie en De Hoogstraat Revalidatie hun expertise op het gebied van ‘Inspanningsfysiologie’. [...] » Lees verder

Publicatie

Publicatie

01-06-2017

Neglect komt vaak voor meteen na een beroerte. Patiënten met neglect negeren één kant van de ruimte, terwijl ze niet blind zijn. [...] » Lees verder

» meer nieuwsberichten

Recente  publicatie  kenniscentrum

Biering-Sørensen F, Alexander MS, van Asbeck FW, Donovan W, Krassioukov A, Post MW.

Version 1.1 of the international spinal cord injury skin and thermoregulation function basic data set.

Spinal Cord. 2017 Jun;55(6):566-569

 
 

Schrijf u in voor onze nieuwsbrief