De Hoogstraat
 

Participatie en kwaliteit van leven bij kinderen met spinale spieratrofie (SMA)

 

SMA is een erfelijke spierziekte. Door een mutatie wordt een verminderde hoeveelheid en kwaliteit van het SMN-eiwit geproduceerd, waardoor degeneratie plaatsvindt van zenuwcellen in het ruggenmerg ('motorische voorhoorncellen'). Hierdoor ontstaat spierzwakte. De meest ernstige vorm is type 1, de mildste vorm is type 4. SMA is niet te genezen.
 
Door de spierzwakte ondervinden kinderen met SMA vaak hinder bij het deelnemen aan de maatschappij, ook wel participatie genoemd. Bijvoorbeeld voortbewegen, aankleden of naar school gaan worden gehinderd. Ook het leven van ouders verandert. Verminderde participatie kan invloed hebben op kwaliteit van leven.
 
Met dit onderzoek willen we participatie en kwaliteit van leven bij kinderen met SMA en hun ouders in kaart brengen, en inzicht krijgen in factoren die dit beïnvloeden. Met deze kennis willen we de revalidatiebehandeling voor kinderen met SMA en hun ouders verbeteren.

 

Projectgroep

Drs. Jolien Vervoordeldonk, AIOS revalidatiegeneeskunde
Dr. Carin Schröder, Gz-psycholoog / senioronderzoeker, De Hoogstraat / UMCU
Dr. Marjolein Verhoef, kinderrevalidatiearts
Dr. Ludo van der Pol, neuroloog
Prof. dr. Anne Visser-Meily, hoogleraar revalidatiegeneeskunde
 

Samenwerking

Spieren voor spieren kindercentrum, Wilhelmina Kinderziekenhuis.
 

Projectplanning

1-6-2013 t/m 31-12-2018


Contact

Jolien Vervoordeldonk
Carin Schröder

laatste nieuws binnen Onderzoek & innovatie

Publicatie: Overbelasting bij mantelzorgers van mensen met ALS

Publicatie: Overbelasting bij mantelzorgers van mensen met ALS

17-08-2017

Mantelzorgers van mensen met Amyotrofische Laterale Sclerose ervaren tijdens de ziekte van de patiënt steeds meer gevoelens van overbelasting. [...] » Lees verder

Artikel over empowerment en informatievoorziening in NTR

Artikel over empowerment en informatievoorziening in NTR

25-07-2017

Vanuit het Kenniscentrum is een artikel gepubliceerd in het Nederlands Tijdschrift voor Revalidatiegeneeskunde over empowerment en informatievoorziening van ouders van kinderen met cerebrale parese (CP). [...] » Lees verder

Reportage NPO Radio 1

Reportage NPO Radio 1

04-07-2017

Naar aanleiding van het proefschrift van Michiel Claessen werd er bij Nieuws en Co een reportage uitgezonden over verdwalen na een beroerte. [...] » Lees verder

BLOG Brainwave: Ben jij klaar voor een ervaringsdeskundige in je onderzoek?

BLOG Brainwave: Ben jij klaar voor een ervaringsdeskundige in je onderzoek?

04-07-2017

Karen van Meeteren, ervaringsdeskundige en blogger 'Over een leven met wielen', over het belang van ervaringsdeskundigheid bij onderzoek. [...] » Lees verder

» meer nieuwsberichten

Recente  publicatie  kenniscentrum

De Vries BS, Rustemeijer LMM, Van der Kooi AJ, Raaphorst J, Schröder CD, Nijboer TCW, Hendrikse J, Veldink JH, Van den Berg LH, Van Es MA.

A case series of PLS patients with frontotemporal dementia and overview of the literature.

Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2017 Jul 26:1-15. [Epub ahead of print]

 
 

Schrijf u in voor onze nieuwsbrief