De Hoogstraat
Steun ons!
 

Participatie en kwaliteit van leven bij kinderen met spinale spieratrofie (SMA)

 

SMA is een erfelijke spierziekte. Door een mutatie wordt een verminderde hoeveelheid en kwaliteit van het SMN-eiwit geproduceerd, waardoor degeneratie plaatsvindt van zenuwcellen in het ruggenmerg ('motorische voorhoorncellen'). Hierdoor ontstaat spierzwakte. De meest ernstige vorm is type 1, de mildste vorm is type 4. SMA is niet te genezen.
 
Door de spierzwakte ondervinden kinderen met SMA vaak hinder bij het deelnemen aan de maatschappij, ook wel participatie genoemd. Bijvoorbeeld voortbewegen, aankleden of naar school gaan worden gehinderd. Ook het leven van ouders verandert. Verminderde participatie kan invloed hebben op kwaliteit van leven.
 
Met dit onderzoek willen we participatie en kwaliteit van leven bij kinderen met SMA en hun ouders in kaart brengen, en inzicht krijgen in factoren die dit beïnvloeden. Met deze kennis willen we de revalidatiebehandeling voor kinderen met SMA en hun ouders verbeteren.

 

Projectgroep

Drs. Jolien Vervoordeldonk, AIOS revalidatiegeneeskunde
Dr. Carin Schröder, Gz-psycholoog / senioronderzoeker, De Hoogstraat / UMCU
Dr. Marjolein Verhoef, kinderrevalidatiearts
Dr. Ludo van der Pol, neuroloog
Prof. dr. Anne Visser-Meily, hoogleraar revalidatiegeneeskunde
 

Samenwerking

Spieren voor spieren kindercentrum, Wilhelmina Kinderziekenhuis.
 

Projectplanning

1-6-2013 t/m 31-12-2017


Contact

Jolien Vervoordeldonk
Carin Schröder

laatste nieuws binnen Onderzoek & innovatie

WWW-wijzer biedt ouders houvast bij (revalidatie)hulpvraag

WWW-wijzer biedt ouders houvast bij (revalidatie)hulpvraag

10-07-2018

Ouders van kinderen met een lichamelijke beperking spelen vanzelfsprekend  een belangrijke rol in het functioneren van hun kind en gezin. Het is daarom belangrijk om -naast het kind- ook aandacht te hebben voor het gezin als geheel. Er is bij hen veel behoefte aan informatie. Om ouders te helpen met het inventariseren van hun ondersteuningsbehoeften ontwikkelde onderzoeker Mattijs Alsem samen met ouders een digitaal instrument, de WWW-wijzer. Alsem promoveert vandaag op zijn onderzoek naar het effect van dit instrument. [...] » Lees verder

Focus op persoonlijke en omgevingsfactoren belangrijk in bevorderen participatie

Focus op persoonlijke en omgevingsfactoren belangrijk in bevorderen participatie

04-07-2018

Jongeren met CP vertellen zelf wat hen helpt en hindert. [...] » Lees verder

BLOG Brainwave: Revalideren is (nog) geen topsport!

BLOG Brainwave: Revalideren is (nog) geen topsport!

03-07-2018

Op het gebied van fysieke activiteit, slaap en voeding zijn nog heel wat stappen te zetten binnen de revalidatie. Daarover schrijft senior onderzoeker Olaf Verschuren. [...] » Lees verder

Dr. Jan-Willem Meijer nieuwe bestuurder De Hoogstraat Revalidatie

27-06-2018

Op 15 oktober aanstaande treedt dr. Jan-Willem Meijer (52) aan als bestuurder van De Hoogstraat Revalidatie in Utrecht. Hij volgt Steven Berdenis van Berlekom op die recent begonnen is als directeur van het Liliane Fonds. [...] » Lees verder

» meer nieuwsberichten

Recente  publicatie  kenniscentrum

  Ten Brink AF, Matthijs Biesbroek J, Oort Q, Visser-Meily JMA, Nijboer TCW.

Peripersonal and extrapersonal visuospatial neglect in different frames of reference: A brain lesion-symptom mapping study.

Behav Brain Res. 2018 Jun 22. [Epub ahead of print]
 

Schrijf u in voor onze nieuwsbrief